Enfermedades raras y medicamentos huérfanos

¿Qué es una Enfermedad Rara?

Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o aparece raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1cada 2000 ciudadanos. (de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).

Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

¿Qué son los medicamentos huérfanos ?

Por extensión se les llama medicamentos huérfanos a aquellos destinados a tratar enfermedades raras.

Uno de los grandes problemas de las enfermedades raras es la dificultad de encontrar un tratamiento adecuado y fármacos eficaces para la mayoría de estas enfermedades.

El coste de desarrollo de un medicamento en estos momentos se sitúa entre los 250 y los 500 millones de dólares, y el período medio de desarrollo de un medicamento se estima entre 10 y 14 años.

Cuando por fin el medicamento ve la luz en el mercado farmacéutico, el laboratorio fabricante aspira  a recuperar la inversión y a obtener beneficios; para ello tiene que vender suficiente y durante un largo período de tiempo. Objetivo difícil de alcanzar, dada la baja frecuencia de las enfermedades raras. 

Así, los medicamentos huérfanos son aquéllos que, aun existiendo y teniendo una posible aplicación terapéutica, no son producidos a causa de su baja rentabilidad.

¿A cuántas personas afecta?

Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos.

Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas. En España tenemos, por ejemplo:

• Alrededor de 10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia (talasemia, células falciformes…)

• Cerca de personas 6.000 afectadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica
• De 4.000 a 5.000 enfermos afectados de Fibrosis Quística
• 5.000 casos de Esclerodermia
• unos 3.000 enfermos afectados de Miopatía de Duchenne
• 2.500 casos de Síndrome de Tourette
• 2.000 casos de Osteogénesis Imperfecta
• 1.000 casos de patologías mitocondriales
• De 250 a 300 afectados por leucodistrofias
• 200 casos de la Enfermedad de Wilson
• 100 casos de la Enfermedad de Pompe
• 150 casos de Anemia de Fanconi
• 80 casos del Síndrome de Apert
• 6 casos del Síndrome de Joubert

¿Cuántos tipos de Enfermedades Raras hay?

Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.

Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples.

¿Qué caracteriza a las Enfermedades Raras (ER)?

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

• Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
• Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
• El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
• En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

¿Cuáles son los principales problemas de quienes padecen una ER?

Aunque las enfermedades raras (ER) presentan muchas necesidades comunes con el resto de las enfermedades crónicas más frecuentes, las dificultades a las que se enfrentan las personas que las padecen y sus familias son diferentes. El grado de discapacidad que representan suele ser importante y la posibilidad de conseguir atención específica a partir de recursos estructurados no suele ser la más adecuada, lo que acentúa las cargas sociales que deben soportar que, a su vez, repercutan en las personas de su entorno.

Las ER en su mayoría son crónicas y complejas. Crónicas porque se alargan en el tiempo y complejas porque su impacto no es sólo sanitario sino también social y psicológico.

Los afectados por una ER manifiestan el deseo de que exista una "atención integral" que coordine la planificación de la atención continuada tanto para el enfermo como para la familia y que ayude a esta última a evaluar las necesidades que tienen.

Otra necesidad descrita por las familias como importante son los problemas emocionales debido a que se sienten aislados y discriminados incluso por el sistema sanitario, dado el desconocimiento de las patologías incluso por los profesionales médicos que han manifestado la "inseguridad" que sienten al afrontar el tratamiento de los problemas cotidianos de estos pacientes.