SINDROME DE ASPERGER


El síndrome de Asperger (AS) es un trastorno severo del desarrollo .
Es poco conocido por la población en general e incluso por muchos profesionales ; sin embargo es un trastorno muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1000 nacidos vivos) y tiene mayor incidencia en niños que niñas.

Los pequeños con este diagnóstico tienen severas y crónicas incapacidades en lo social, conductual y comunicacional. Cada niño no es igual, pero algunas de las características pueden ser:

-Socialmente torpe y difícil de manejar en su relación con otros niños y/o adultos. Ingenuo y crédulo
-A menudo sin conciencia de los sentimientos e intenciones de otros
-Con grandes dificultades para llevar y mantener el ritmo normal de una conversación .
-Se altera fácilmente por cambios en rutinas y transiciones
-Literal en lenguaje y comprensión
-Muy sensible a sonidos fuertes, colores, luces, olores o sabores
-Fijación en un tema u objeto del que pueden llegar a ser auténticos expertos
-Físicamente torpe en deportes
-Incapacidad para hacer o mantener amigos de su misma edad.

Pueden a menudo tener:
-Memoria inusual para detalles
-Problemas de sueño o de alimentación
-Problemas para comprender cosas que han oído o leído
-Patrones de lenguaje poco usuales (observaciones objetivas y/o relevantes)
-Hablar en forma extraña o pomposa, alteraciones de la prosodia, volumen, tono, entonacion
-Tendencia a balancearse, movimientos repetitivos o caminar mientras se concentran


Por tanto las características principales del síndrome de Asperger son la incapacidad grave y permanente para la interacción social y conductas, intereses y actividades repetitivas y restringidas. El trastorno puede causar serios problemas en la vida laboral, afectiva y social.

Pueden darse torpezas motoras, si bien suelen ser bastante ligeras, pero pueden contribuir al rechazo por parte de los compañeros y al aislamiento social. En este trastorno son frecuentes los síntomas de hiperactividad e inatención y muchas veces va asociado a un trastorno depresivo.

En contraste con el trastorno autista, no se dan deficiencias en el lenguaje, aunque pueden estar afectados algunos aspectos más sutiles de la comunicación social, como el intercambio típico de una conversación. Además en los tres primeros años de vida no existen retrasos importantes en cuanto la expresión de la curiosidad por el ambiente o la adquisición de habilidades del aprendizaje y conductas adaptativas apropiadas para la edad.

En los adultos, se mantienen algunas de estas características. La persona que lo presenta tiene un aspecto e inteligencia normal, frecuentemente, habilidades especiales en áreas restringidas, pero tiene problemas para relacionarse con los demás a un mismo nivel de desarrollo.

La persona Asperger presenta un estilo cognitivo distinto. Su pensamiento es lógico, concreto e hiperrealista. Su discapacidad no es evidente, sólo se manifiesta al nivel de comportamientos sociales disfuncionales, proporcionándoles a ellos y sus familiares problemas en todos los ámbitos.

Una adecuada identificación y atención temprana, un buen ambiente familiar, una adecuada respuesta educativa , una alta capacidad intelectual y de aprendizaje, son factores que predicen un mejor ajuste social, personal y emocional en la vida adulta.

El S. Asperger ha sido reconocido por la comunidad científica [DSM-4: Diagnostic and Statistical Manual]), en 1994 e incluído en 2013 como parte del TEA (Trastorno de Espectro Autista). En la CIE 10 (Clasificacion diagnostica de la O.M.S.) se mantiene como entidad propia.
La mayor incidencia en niños que niñas es muy probable que sea porque exista un infra-diagnóstico del mismo en las mujeres debido a que en las chicas/ mujeres la presentación clínica es diferente.

Enfermedades raras y medicamentos huérfanos





¿Qué es una Enfermedad Rara?

Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o aparece raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1cada 2000 ciudadanos. (de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).

Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

¿Qué son los medicamentos huérfanos ?
Por extensión se les llama medicamentos huérfanos a aquellos destinados a tratar enfermedades raras.

Uno de los grandes problemas de las enfermedades raras es la dificultad de encontrar un tratamiento adecuado y fármacos eficaces para la mayoría de estas enfermedades.

El coste de desarrollo de un medicamento en estos momentos se sitúa entre los 250 y los 500 millones de dólares, y el período medio de desarrollo de un medicamento se estima entre 10 y 14 años.

Cuando por fin el medicamento ve la luz en el mercado farmacéutico, el laboratorio fabricante aspira  a recuperar la inversión y a obtener beneficios; para ello tiene que vender suficiente y durante un largo período de tiempo. Objetivo difícil de alcanzar, dada la baja frecuencia de las enfermedades raras. 

Así, los medicamentos huérfanos son aquéllos que, aun existiendo y teniendo una posible aplicación terapéutica, no son producidos a causa de su baja rentabilidad.

¿A cuántas personas afecta?

Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos.

Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas. En España tenemos, por ejemplo:
  • Alrededor de 10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia (talasemia, células falciformes…)
  • Cerca de personas 6.000 afectadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica
  • De 4.000 a 5.000 enfermos afectados de Fibrosis Quística
  • 5.000 casos de Esclerodermia
  • unos 3.000 enfermos afectados de Miopatía de Duchenne
  • 2.500 casos de Síndrome de Tourette
  • 2.000 casos de Osteogénesis Imperfecta
  • 1.000 casos de patologías mitocondriales
  • De 250 a 300 afectados por leucodistrofias
  • 200 casos de la Enfermedad de Wilson
  • 100 casos de la Enfermedad de Pompe
  • 150 casos de Anemia de Fanconi
  • 80 casos del Síndrome de Apert
  • 6 casos del Síndrome de Joubert
¿Cuántos tipos de Enfermedades Raras hay?
Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.

Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples.

¿Qué caracteriza a las Enfermedades Raras (ER)?

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
¿Cuáles son los principales problemas de quienes padecen una ER?

Aunque las enfermedades raras (ER) presentan muchas necesidades comunes con el resto de las enfermedades crónicas más frecuentes, las dificultades a las que se enfrentan las personas que las padecen y sus familias son diferentes. El grado de discapacidad que representan suele ser importante y la posibilidad de conseguir atención específica a partir de recursos estructurados no suele ser la más adecuada, lo que acentúa las cargas sociales que deben soportar que, a su vez, repercutan en las personas de su entorno.

Las ER
en su mayoría son crónicas y complejas. Crónicas porque se alargan en el tiempo y complejas porque su impacto no es sólo sanitario sino también social y psicológico.

Los afectados por una ER
manifiestan el deseo de que exista una "atención integral" que coordine la planificación de la atención continuada tanto para el enfermo como para la familia y que ayude a esta última a evaluar las necesidades que tienen.

Otra necesidad descrita por las familias como importante son los problemas emocionales debido a que se sienten aislados y discriminados incluso por el sistema sanitario, dado el desconocimiento de las patologías incluso por los profesionales médicos que han manifestado la "inseguridad" que sienten al afrontar el tratamiento de los problemas cotidianos de estos pacientes.


¿tengo gripe o es un resfriado ?



Para el paciente no es fácil distinguir realmente si tiene gripe o es un resfriado,  ya que sus síntomas suelen confundirse (aunque en la gripe son más intensos) . 
Esta Campaña elaborada por el Consejo Andaluz de Colegios Oficiales de Farmacéuticos para dar a conocer mejor estas enfermedades es muy gráfica.




  Un resfriado es una enfermedad en general breve y leve, que tiene como primeros síntomas dolor de cabeza, estornudos, sensación de destemplanza y dolor de garganta, y como síntomas posteriores mucosidad, congestión nasal, tos y malestar general. 
Tampoco es frecuente que suba la fiebre, solo a veces, en niños. 

 La gripe, por su parte, aparece mucho más rápido y puede ser más grave que el resfriado. En términos generales podemos diferenciar la gripe por estos parámetros:
  • La enfermedad surge de forma brusca y repentina, se puede decir que no avisa.
  • El virus se incuba entre 18 y 36 horas.
  • Provoca fiebre alta, puede llegar a 40ºC.
  • Da lugar a un intenso y frecuente dolor de cabeza.
  • Surge tos seca e intensa, aunque no siempre viene acompañada de dolor de garganta.
  • La congestión y secreción nasal no se dan en todos los casos.
  • Dolor intenso en zona lumbar y piernas. También puede surgir en las articulaciones.
  • Cansancio y debilidad. Estas sensaciones pueden durar hasta dos semanas.
  • Algunos casos, especialmente en niños, surge con vómitos.
  • El proceso puede durar entre 5 y 10 días.
Ambas enfermedades comparten algunos de los síntomas (estornudos, tos, dolor de garganta).. En el resfriado es más común el dolor de garganta, aunque la tos es moderada y los síntomas nasales más intensos. 

Es muy importante saber que no debemos recurrir a antibióticos para tratar la gripe y el resfriado, ya que ambas son enfermedades causadas por virus, n por bacterias
 
Por último nos gustaría recordar que ante la gripe nunca se deberá recurrir a los antibióticos ya que no producirán ningún efecto en la enfermedad.

¿ por qué se teme tanto la gripe?

Aunque normalmente suele ser una enfermedad transitoria,  hay personas en las que puede complicarse si no es tratada adecuadamente:
  • Personas de 65 años o más.
  • Personas menores de 65 con alto riesgo de complicaciones derivadas de la gripe:
  • Niños/as (mayores de 6 meses) y adultos con enfermedades crónicas cardiovasculares, neurológicas o pulmonares; con enfermedades metabólicas como diabetes, obesidad mórbida, insuficiencia renal, anemias, enfermedad hepática crónica, las enfermedades neuromusculares graves o inmunosupresoras, así como en personas que padecen cáncer, han sido sometidas a un implante coclear, o viven en una situación que conlleva disfunción cognitiva.
  • Residentes en instituciones cerradas, de cualquier edad a partir de seis meses, que padezcan procesos crónicos.
  • Niños/as adolescentes de 6 meses a 18 años, que reciben tratamiento prolongado con ácido acetilsalicílico.
  • Embarazadas, independientemente del trimestre de gestación en el que se encuentren.

Así que ya sabes , cuidate mucho y pon atención a estos síntomas, especialmente si perteneces a algunos de estos grupos. 
 Y , como siempre, si tienes cualquier duda el equipo de Farmacia la Plazuela está a tu disposición.